妥瑞症~~ 需要您的再認識

  莫札特

需要您的再認識~~ 妥瑞症

 兒童神經科主任　王煇雄醫師

在醫學文獻上「妥瑞症」(Tourette syndrome)因法國Gilles de la Tourette 醫生(18571904, Gilles de la Tourette是他的姓，名字是Georges Albert Edouard Brutus)於1885年提出其不同於其他運動異常的8例病例報告而得名，起初稱為「Gilles de la Tourette症候群」，近來擴充其定義並簡化名稱為「妥瑞異常(Tourette disorder)」、「tic異常(tic disorder)」或「妥瑞症候群(Tourette syndrome)」，以下統稱「妥瑞症」。其實Aretaeus of Cappadocia早在兩千年前就有記載過，不過妥瑞醫生是第一個有系統地觀察、記錄並發表此病的人。

妥瑞症是一種具神經生物學基礎的毛病，目前許多證據指向此症是源於腦基底核多巴胺(Dopamine)的高反應性(hyperresponsiveness)，導致慢性反覆出現半不自主的動作及聲音上的tic；「tic」在華文上一直缺乏適當的翻譯。如同其短促的英文發音一般，tic常見的表現為快速而短促的眨眼睛、噘嘴巴、裝鬼臉、聳肩膀、搖頭晃腦等動作，和清喉嚨、擤鼻子、大叫、發出類似「幹」（隨語言文化背景而不同，如美國人就說」fuck」）的罵人聲音等，有時動作也可以複雜到像摸鼻子、碰觸別人、邊走邊跳、淫穢的動作、傷害自己等行為。有些字典翻譯成「習慣性抽動」並不正確，因為tic不是壞習慣，也不是常被誤認的心理疾病或精神病，更不是故意要引人注目的行為等等；有人翻譯作抽搐，又和癲癇發作混淆不清。神經影像學上也有甚多證據支持此症是基底核和額葉皮質下之間的聯繫出現問題，這裡的神經迴路是近來研究神經精神異常的病理機制的熱門焦點，這也是妥瑞症近一、二十年來再度被注意到常和過動症、強迫症等行為或情緒異常並存的理由；其實妥瑞醫生早在百年前就注意到這些妥瑞兄弟症了。

妥瑞症的診斷條件（根據DSMIV, 1994年美國精神學會第四版的診斷和統計手冊）： 1.在疾病期間同時或不同時出現多樣動作，及一種或多種語言上的tic（tic是一種突發、急促、一再重覆非節奏性的固定型動作或語音）。 2.Tic往往一天發生多次（通常是一陣一陣），或間歇發生在一年的某段期間，而症狀消失的時間不超過3個月。 3.這疾病會造成社交上、職業上、或其他工作上的重大干擾。4.通常在18歲以前出現症狀。5.確定並非起因於用藥（例如使用興奮劑）或其他疾病（如Huntington氏病或病毒後腦炎）。但近年來診斷條件有放寬的趨勢，因為研究發現同一家族中症狀有輕有重，或無法完全符合以上5個條件，也有男生符合但女生只有強迫症等其他妥瑞兄弟症。一般相信完全表現出所有症狀的病例佔不到一成的比例，估計全美應有10萬人屬這種﹁完全表現﹂的妥瑞症，因而可能每200人就有1人患有妥瑞症，其中多數是一過性的。在台灣粗略估計也有幾萬人為此症所苦。妥瑞症患者專心於某一行為時，tic常會暫時消失（例如彈鋼琴、看錄影帶或玩電視遊樂器時）。就目前的了解，後天環境的因素並不會引起妥瑞症，但是壓力及緊張明顯地會加重tic的發生頻率及強度，反之睡熟時大多症狀則完全消失。

儘管妥瑞症會影響外在形象，而且至今尚無法完全根治，但是它不會威脅生命，也不會縮短壽命，大部份妥瑞症患者擁有幾近正常且具生產力的生活，當作家、數學家、音樂家、演員、工程師、運動選手的患者大有人在，很難相信也有當醫生的，而且還是外科醫生。美國職籃聯盟丹佛市金磚隊的高手Mahmoud Abdul-Rauf便是傑出的例子之一。有人說前五任的羅馬皇帝都是妥瑞症患者，因而稱妥瑞症的基因為﹁帝王基因﹂。音樂神童莫札特也被懷疑有妥瑞症的可能，因為在他的家書中充斥著咒罵的不雅字眼。貝多芬、畢卡索也在探討之列。因而有人認為妥瑞症的基因可能與高創意、高智慧等傑出的表現有關。

事實上許多文獻報告指出，只有10%左右的妥瑞兒因症狀嚴重影響到生活起居才被注意到，因此問家長他們小孩是什麼時候發病的，常常無法得到很確切的日期。大部份擁有妥瑞症的孩童症狀輕微，且從未接受醫生治療，這也是目前仍難以估算到底有多少人實際罹患妥瑞症的原因之一。這些只有輕微症狀不須任何處理的患者，妥瑞症只帶來少許的不便，可能僅有少數同事或朋友注意到他們的症狀，當然他們的家庭成員會知道他們的症狀，因為大多數患者在家時因放鬆心情及安全的氣氛下會完全表現tic的症狀。截至目前為止，尚未有簡單的測試可判斷有哪些人是妥瑞症基因的帶原者，也無法檢測其特徵的種類及嚴重程度。

其實確立妥瑞症診斷之後，如何讓病人和其家人、師長和朋友了解並接受妥瑞症比藥物治療更重要，不要以為妥瑞症的主角是tic，只要解決了tic就好。不論是醫藥的或非醫藥的，目前有許多不同的處理方式，已被證實對減少tic的頻率及嚴重度有效的方法，或許對某些特定患者的某些時候有效，但並不一定適用於所有患者的任何時候。以不同藥量治療妥瑞症，目的為儘可能減輕其症狀，並避免引起藥物的副作用，不過有時這很難取得平衡，因為每一個人對特定的藥物及劑量會有不同的反應，而且這些反應亦會因時而異。除此之外，用藥的效果往往不是立竿見影的，因為為了調整或選擇最適當的藥物或劑量，醫生或父母親常須等待數週或數月，父母常會因為妥瑞兒症狀的持續發生而放棄治療。傳統醫學教科書建議的第一線用藥是Haldol，目前已有越來越多的醫生傾向改用clonidine，因為後者副作用小，對症狀輕微的患者確實不必殺雞用牛刀。

有關妥瑞症的藥物治療是一段不斷嘗試的過程，患者的父母親必須密切地與醫生合作，並了解醫生同樣與家族成員一樣焦慮，希望在治療上有更大進展，父母親應謹慎記錄每次用藥的種類及劑量，及tic發生頻率、嚴重度和行為上的變化，以提供醫師作為下一次調藥的參考。有些病人的tic因服藥而改善了，但是他們的記憶、情緒、創造力卻變差了，在這種情況下，有些患者寧可放棄吃藥和tic共存共榮。

據估計約有3040%的TS的孩童，當他們成長至青年期時tic會自動消失，另有30%的患者tic有顯著地減少，剩餘的30%仍多少擁有一些症狀且一直會持續至成人，然而通常不會比孩童時期更糟，且多數人隨著年紀增長愈來愈懂得如何去掩飾或修飾他們的症狀。倒是有時合併存在的過動、學習異常、強迫症、傷害自己、睡眠異常、憂鬱症、情緒不穩、反社會行為等妥瑞兄弟症，不一定會因年長而減輕。但在此仍要一再強調及更正過去的錯誤觀念：妥瑞症不是退化性的毛病，至少患者智能絕對不會因此症而逐漸減退。

關於妥瑞症目前仍存在著諸多疑點，例如妥瑞症的表現有不同程度的嚴重性，為什麼在某些患者它的表現是輕微的，但在另一患者它卻是嚴重的，如果這個脫序疾病是基因遺傳的，它又是如何從上一代遺傳至下一代。事實上有1至3成的病人有明顯的家族史，可是遺傳學家拼了好幾十年了，還是無法找到它的遺傳方式及基因所在。

依據美國妥瑞症協會(TSA, Tourette Syndrome Association) 的歸納整理，其遺傳是由帶有此基因的雙親（父親、母親或雙親都有）傳遞至其後代子孫（也許是男性，亦可能是女性），且其表現的方式及程度在不同代間會有不同的差異。父親或母親一方是妥瑞症基因的帶原者，則約有50%機會生出的小孩也有tic，重要的是，並不是每一擁有妥瑞症基因的小孩都會顯現其症狀。通常tic的表現程度男性與女性會有所不同，且不同的患者亦會有不同的表現方式。男性患者明顯地比女性多了3、4倍。

美國國家衛生研究院有一組人十多年來努力研究一型可能是免疫機轉造成的妥瑞症，其又臭又長的名字「合併鏈球菌感染的兒童自體免疫神經精神異常 (pediatric autoimmune neuropsy-chiatric disorder associated with streptococcal infection) 」，六個英文字的字首剛好拼成「PANDAS」，或許可暱稱「熊貓症」，只要患者tic的症狀很明顯地在感冒（特別是鏈球菌感染的）時急遽加重者都該懷疑，加上血清中可驗出自體抗體或特殊的淋巴球標記就可確立診斷；如果是風濕熱患者有舞蹈症、有tic、加上妥瑞兄弟症的也極相似。其實風濕熱的小舞蹈症或錫登漢(Sydenham) 舞蹈症，是錫登漢醫師在300多年前從一大堆動作異常的病人中費心挑出來的一族，沒想到300年後又要和妥瑞症交集出一個新的病症，難道醫學上也有「合久必分，分久必合」的循環嗎？

也許，不久的將來，會有根治妥瑞症的方法，然而，已成年的患者必須面對其在孩童成長階段，因tic和其可能並存的妥瑞兄弟症造成退縮孤立的特性及缺乏社交技巧的問題。如何彌補這些失去的歲月、如何重建患者自信心、如何交友、包括成家、立業等等，卻是現階段不可忽略的課題。先進國家到處成立妥瑞症的病友支持團體已有20年的歷史了，台灣卻連這個病都鮮有人知，很多醫療圈內人還在傳播過時的觀念，希望本文能夠拋磚引玉，讓台灣數萬位妥瑞同胞早日得見天日。在曙光未現之前謹以以下口訣獻給正為妥瑞症所惑的妥瑞症父母及患者們：

給妥瑞症父母及患者的口訣──透、睿、正。

「透」：透徹瞭解妥瑞症並接納它。

1. 孩子無法控制他們的症狀，但大人可以控制您對他們的反應。
   
2. 您和孩子都應正確瞭解妥瑞症，以便必要時做正確的選擇。
   
3. 不要將孩子的錯全部歸罪於妥瑞症，也不要以為孩子一無是處。
   
4. 教育您孩子生活週遭和他們接觸密切的人妥瑞症的正確觀念。

「睿」：睿智地建立患者良好的自我形象──自信、技巧。

1. 這是您為孩子所能做的唯一最重要事情。
   
2. 讓他們做他們能力範圍內完成得了的工作。
   
3. 開發他們天賦的才能。
   
4. 稱讚、稱讚、多稱讚。

「正」：正視您的戰鬥。

1. 找到建設性的方法調適妥瑞症，培養幽默感尤其有用。
   
2. 避免孩子可能對自己或別人造成的傷害。
   
3. 在環境中發掘對您孩子最有利的事物。
   
4. 教導孩子正視錯誤，作更好更正確的改進。