如何看待模稜兩可的性器官 .國義大醫院外科部主任

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台灣勃起功能障礙諮詢暨訓練委員會

如果醫護人員及為人父母在孩子出生前，不知道孩子的染色體，往往只能根據小孩出生時的外生殖器來判定其男女性別。如果有些小孩的外生殖器長的模稜兩可（Ambiguious Genitalia），為人父母甚或醫師可能只因其外生殖器較屬男性即主觀地以男孩撫育之，若看起來像女性則以女生養育之。這些人往往被性別倒置地撫育到青春期才再度產生男女屬性的問題而造成個人、家庭及整個社會的問題。

有些中性人或陰陽人未能早期診斷，出生時以女孩子撫育，到了青春期進入女子中學，住校後才發現跟別人不一樣，她沒有月經期、肌肉比其他女同學厚實、有腿毛、臀部小、肩膀寬厚、長鬍鬚、會有喉結，所以“她”說話時會習慣性（非刻意）壓低聲音，因為“她”從小就被教養成女孩，所以“她”舉止溫柔文雅，個性溫柔，同學間的感情還是情同姐妹。依據筆者的經驗，初生兒有模稜兩可的性器官時被撫育為男孩或女孩的機率大約各佔一半，到了青春期通常這些青年會選擇維持被設定的性別而不願變性。另外似乎以女性成長的人，面對社會壓力較小，並且變性手術較容易作。雖然有不能生育的問題，但她們仍可有正常的婚姻生活。以下簡述一些易造成模稜兩可性器官的病因：

1. 睪丸女性化徵候群：

這是最常見的男性假陰陽人，病人外觀可以完全女性化，有完整的女性乳房以及女性外生殖器，但沒有月經期。染色體為46，XY Karyotype，性荷爾蒙有正常值的男性睪固酮，但會有較高的黃體化荷爾蒙及動情激素。其性腺（睪丸）可以沿正常睪丸下降的路途而存在，通常它們隱藏在腹腔內，但也可在大陰唇內被發現。雖然染色體屬於男性，但因為病人在青春期會非常的女性化，所以應朝向女性化來治療。另因其睪丸有惡性化的潛能，所以應該施行睪丸切除手術。病人可接受適量女性荷爾蒙增加其女性化。除了不能生育外，病人能結婚過正常的性生活。
　

2. 十七β-氫氧類醇去氫酶缺乏症（17β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency）：

屬男性假陰陽人，外觀以女性為主，但睪丸有時可在腹股溝處被觸診到，在出生後以女孩撫育居多，在青春期會有女性乳房的完整發育但其陰蒂亦會成長變成小龜頭的形狀。外生殖器以女性為主但沒有月經。染色體為46, XY Karyotype、性荷爾蒙因缺乏去氫酶，所以失去將Androsteredione轉化成男性睪固酮（Testosterone）的功能，雖然如此，但因累積了高濃度的睪固酮前身物質及一些轉化成功的睪固酮，所以在青春期仍會有些男性的第二性徵出現，因此筆者建議這類病人應提早去掉睪丸以及接受外生殖器女性化的手術，包括腹股溝睪丸切除、疝氣手術、陰蒂縮小手術，以及皮瓣陰道重建手術。青春期後，給予適量女性荷爾蒙，增加其女性化的形態，筆者病人經過這些治療後成為嫵媚十足的女人，重拾女性的自信心，過著有尊嚴的生活。
　

3. 五α－還原酶缺乏症（5α-Reductase Deficiency）：

出生時由於外生殖器較傾向女性，所以通常會被當女孩子撫養，染色體為46，XY Karyotype，屬男性假陰陽人。性荷爾蒙因缺乏還原酶，所以失去將睪固酮轉化成雙氫睪固酮（Dihydro-testosterone）的機轉，因此累積高濃度的睪固酮而缺乏雙氫睪固酮，在青春期時會有明顯男性化特徵出現，如喉結的出現、聲音變低沈、肌肉發達、小陰莖的出現、陰蒂變大，形成假陰道及會陰陰囊型的尿道下裂。其睪丸通常為隱睪位於腹股溝或腹腔內。這類病人因會有較明顯的男性化，如果早期診斷或經精神性向的評估後，確定傾向男性後應施予男性化治療，病人可接受睪丸固定手術，陰莖及會陰男性化手術，以及適量的男性荷爾蒙以增加其男性化。若病人選擇女性則可接受皮瓣陰道整形手術，去除陰莖（須保留神經）、陰蒂縮小成形手術，睪丸切除手術以及接受適量的女性荷爾蒙。
　

4. 混合性腺發育不良症（Mixed Gonadal Dysgenesis）：

出生時如果睪丸觸摸得到則會被當男性撫育，反之則以女孩撫育，染色體為45, X／46, XY 參雜在一齊居多，少數為46, XY Karyotype，性腺大多以一側為發育不良之男性睪丸，另一側則為發育不全之卵巢及子宮居多。所以分類上應屬於真性陰陽人。到了青春期會有男性化出現，其陰莖大多屬陰莖睪丸型尿道下裂。性別的歸屬建議以女孩撫育較好，因其成人後身材較矮小，且睪丸會有惡性化之潛在性，所以切除睪丸將外生殖器女性化較合理。反之則施行睪丸固定術，切除卵巢及子宮，以及尿道下裂手術。





總之，性別的混淆，大致分為女性假陰陽人、男性假陰陽人，真性陰陽人。女性假陰陽人大致是因為在母體時受到外來或本身男性荷爾蒙過量的刺激，導致外生殖器男性化。只要找出男性荷爾蒙來源加上矯正外生殖器，即可恢復女兒身，男性假陰陽人則因為生理上男性、性荷爾蒙有缺陷或存有殘留女性性器官，其性別的設定，應針對其病因、性特徵以及未來外生殖器發育的傾向來決定。真性陰陽人的治療及性別的決定應該比照上述的原則，同時考慮男性睪丸留下來時有無癌化的可能性。幫助這些人在兒童時期設定合理的性別，是十分重要，配合現代醫學發達的內視鏡診斷，外生殖器整形手術以及生理荷爾蒙療法，可以得到良好的效果。