日本研究找出猝睡症致病基因突變

更新日期:2008/09/29 15:14

（路透香港28日電）日本科學家已經找出一種基因突變可能與猝睡症有關。這是一種日間過度睡眠的症狀，會影響視力、降低肌肉活動力。

在美國和歐洲，這種症狀的發生率是2500分之1，但是在日本的比例至少多出4倍。

研究人員在「自然遺傳學」（Nature Genetics）期刊發表報告指出，他們分析222名日本猝睡症患者基因，與389名沒這個困擾者的基因進行比對，在患者身上發現一種出現頻率明顯較高的基因突變。

東京大學（University of Tokyo）人類遺傳學教授徳永勝士說：「猝睡症患者中有這個基因突變的佔45%，相較之下沒有猝睡症的人有這個基因突變的是30%。」德永勝士說，找出這個基因突變可能為找出治療方式鋪路。

這個基因位於CPT1B和CHKB之間，兩者似乎都與猝睡症有關，CPT1B控制調節睡眠的蛋白酶，CHKB與睡眠週期有關。

猝睡症 想像一下你正在聽笑話，笑得正開心的時候，你突然腿軟了，接下來的幾分鐘你感覺自己不能動彈。也許你正在課堂上，但是你卻睏的不得了，最後還是被周公喚去作伴，即使你昨晚其實睡了很久。這些是嗜睡症者的發病經驗。 有嗜睡症的人很難維持清醒。嗜睡症者通常會覺得睏然後睡著，即使是在正中午，有時候是在情緒正激動的時候突然猝睡。一般認為猝睡症的發生是由於人清醒時，快速動眼期（rapid eye movement，REM）突然發生所致。雖然猝睡症的成因未明，但是偶爾會發現在某一家族裡有好幾個成員同時都有猝睡症，如果家族中有一人有猝睡症，假若某些環境誘發因子又剛好發生的話，其他的親屬也可能易受環境因子影響而發展出猝睡症。 　 症狀 白天有過度睡眠的現象: 在做一些無聊事或是單獨工作的時候可能會陷入睡眠。這種突發性入睡的情形變的越來越頻繁而且常在不適當或是危險的時候發生，像是開車的時候。 猝倒症（Cataplexy）: 突然間失去肌肉的穩定度和強度。失去肌肉張力可能使一個人跌倒。在睡眠與清醒正常的人身上，失去肌肉張力是伴隨著快速動眼期（REM）發生的。 伴隨睡眠發生的麻痺（Sleep paralysis）: 失去肌肉張力的人，剛睡醒和入睡前四肢無法動彈。 入睡前的幻覺（Hypnagogic hallucinations）: 入睡前，夢和現實世界交錯疊和，會有視覺、聽覺、觸覺上的幻覺發生。 治療  一些可以增加靈活度的興奮劑（安非他命amphetamines，利他能Ritalin）通常會被使用來治療猝睡症。然而興奮劑可能會造成一些副作用包括頭痛，焦慮和情緒起伏。抗憂鬱的藥物也會被使用來治療嗜睡症。一種叫做Provigil的新藥在1998年年底通過美國食品藥物管制局核准上市。Provigil可以改善失眠的情形，而且比安非他命之類的興奮劑有較少的副作用。 在史丹福的睡眠臨床中心裡，培育著猝睡症的Doberman犬。藉由這些動物的幫助，可以讓我們發現與猝睡症有關的基因 　 小常識 人類一生中大約有三分之一的時間花在睡眠上 猝睡症是一種終身的疾病，在美國大約每兩千人就有一人有猝睡症。 許多有猝睡症的人終其一生沒有被診斷出來 猝睡症者第一次發病通常是在青春期的時候 人類和一些其他的動物，例如：狗，曾被觀察到猝睡症的發生 猝睡症有遺傳型和偶發型 猝睡症的嚴重程度因人而異 猝睡症者發生交通事故的機率是一般人的10倍 關於猝睡症的描述，最早可以追溯到1887年的一對母子

 

你知道嗎?

猝睡症在1880年代首度由法國的醫師 Jean-Baptiste Edouard Gelineau描述。

 

猝睡症延伸閱讀 ： 美國史丹福大學猝睡症中心 猝睡症生活指南 猝睡症－神經科學協會的相關網站